LOGO UMC

Onderzoek in Utrecht:

Sinds 2000 wordt er in het UMC Utrecht naar gestreefd om de klinische zorg te combineren met wetenschappelijk onderzoek. Uitgangspunt is dat de deelname aan wetenschappelijk onderzoek in alle gevallen vrijwillig is; de keuze om af te zien van deelname wordt dan ook altijd gerespecteerd en heeft geen invloed op de klinische zorg. In veel gevallen betekent deelname aan wetenschappelijk onderzoek dat toestemming gevraagd wordt om de gegevens die verzameld worden voor de klinische diagnostiek te verzamelen en – geanonimiseerd – te gebruiken om meer te leren over 22q11DS. In sommige gevallen betekent deelname aan wetenschappelijk onderzoek dat er meer gebeurt dan strikt noodzakelijk is voor de klinische zorg; bijvoorbeeld het maken van een hersenscan of de afname van (extra buisjes) bloed, of het invullen van specifieke vragenlijsten. Er wordt altijd naar gestreefd om de belasting voor de deelnemer zo klein mogelijk te houden; bijvoorbeeld de afname van bloed combineren met een bloedafname die om klinische redenen toch al noodzakelijk is zodat een extra prik wordt voorkomen.

Specifieke studies die op dit moment in het UMC Utrecht worden verricht zijn o.a.

Een studie naar het ontstaan van scoliose bij een deel van de kinderen. Scoliose is de technische term voor een bocht in de wervelkolom; sinds enkele jaren is bekend geworden dat scoliose vaker voorkomt bij kinderen met 22q11DS.

Een studie naar de factoren die het succes van een pharyngoplastiek beïnvloeden. Een pharyngoplastiek is een operatie waarbij sluiting van het gehemelte wordt verbeterd zodat de spraak minder door de neus en meer door mond gaat. Veel kinderen met 22q11DS hebben spraakproblemen en het is belangrijk beter te begrijpen op welke wijze (operatie, logopedie) ze het best kunnen worden geholpen. Recent heeft Dr Nicole Spruijt haar promotie onderzoek op dit gebied met succes verdedigd.

Een studie die sinds 2000 de cognitieve ontwikkeling van kinderen tussen 1.5 en 15 jaar onderzoekt. De centrale vraag bij deze studie is niet alleen wat de cognitieve vaardigheden (intelligentie, leervermogens) zijn van kinderen met 22q11DS maar ook hoe deze vermogens zich ontwikkelen tijdens de ontwikkeling van kind naar adolescent. In 2012 promoveerde Sasja Duijff op dit onderzoek (link proefschrift). Inmiddels is Sasja Duijff vaste medewerker in het 22q11DS psychiatrie onderzoeksteam. Komend jaar zal ook Petra Klaassen haar onderzoeken op dit gebied verdedigen tijdens haar promotie.

Net als voornoemde cognitieve studie wordt sinds 2000 ook wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de psychiatrische aspecten van 22q11DS. Deze studie richt zich op adolescenten van 12 jaar en ouder met als centrale vraag hoe het komt dat sommige kinderen psychose ontwikkelen en anderen niet. Welke factoren zijn voorspellend? Welke factoren zijn wellicht beschermend? Wat gebeurt er in de hersenen? Zijn er genetische kenmerken of specifieke waarden in het bloed gemeten die samenhangen met het ontstaan van psychose? Het speciale spreekuur op de afdeling psychiatrie waar diagnostiek en advies (en soms behandeling) wordt gecombineerd met het verzamelen van de wetenschappelijke gegevens wordt inmiddels door een heel team gerund.

Leden van dit 22q11DS psychiatrie onderzoeksteam zijn Jacob Vorstman (link), Sasja Duijff (link), Elemi Breetvelt, Sanne Schuite-Koops, Ania Fiksinski en Tanja Opacak. In samenwerking met Prof Hanna Swaab analyseert Elske Hidding alle neuropsychologische gegevens (bijv. aandacht, emotie herkenning, planning en organisatie) die zijn verzameld in de afgelopen jaren en in hoeverre deze vaardigheden samenhangen met psychiatrische problemen die frequent gezien worden bij kinderen met 22q11DS.

Link naar de site waar nieuwe artikelen op verschijnen

Link naar overzicht publicaties psychiatrie UMC Utrecht

 

 AZM logo

Onderzoek in Maastricht:

 
Het onderzoeksteam van Maastricht (voorheen Amsterdam) doet al vele jaren onderzoek naar het functioneren van de hersenen bij volwassenen met 22q11DS. Hierbij wordt met name gebruikt gemaakt van hersenscans waarmee we de structuren van de hersenen goed in beeld kunnen brengen. Verder kijken we naar boodschapperstofjes in het bloed en in de hersenen. We proberen hier mee meer zicht te kijken op waarom sommige mensen met 22q11DS psychiatrische problemen krijgen en anderen niet. Daarnaast werken we samen met nationale en internationale collega’s om gezamenlijk de psychiatrische problematiek en cognitieve problemen in kaart te brengen. Naast onderzoek naar het brein doen we in samenwerking met het AMC in Amsterdam ook onderzoek naar de hartfunctie van volwassenen met 22q11DS.

Achtergrond van het onderzoek
Er zijn verschillende oorzaken voor het ontwikkelen van psychiatrische problemen en zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen hier van invloed op zijn. Mensen met het 22q11.2 deletie syndroom (22q11DS) missen een stukje erfelijk materiaal op de lange arm van chromosoom 22 en hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van psychiatrische problematiek. Kinderen met het syndroom kunnen onder andere gedragsproblemen ervaren, ADHD of autisme. Tijdens de transitie van jongeren naar volwassen worden is er bij deze groep een verhoogd risico op het ontstaan van bijvoorbeeld een depressieve stemming of een psychose.
In ons onderzoek kijken we naar de neurobiologische kenmerken van 22q11DS die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van psychiatrische problemen, zoals het genetisch materiaal en de werking en opbouw van de hersenen.
Daarnaast kijken we ook naar factoren die hier invloed op kunnen uitoefenen. Uit eerder onderzoek is gebleken dat patiënten met een psychotische stoornis meer last hebben van stress en dat ze minder kunnen genieten van positieve dingen dan de meeste andere mensen. Omdat stressgevoeligheid en het reageren op positieve ervaringen een belangrijke rol kan spelen bij het ontwikkelen van een psychose, onderzoeken we dit ook bij mensen met 22q11DS.

Wat houden de projecten in?
Het onderzoek is onderdeel van het “22q11DS international brain and behavior consortium” waarin wetenschappers over de hele wereld samenwerken om meer inzicht te krijgen in de psychiatrie bij dit syndroom (zie voor de wetenschappelijke publicatie:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24577245).
In speeksel en bloedsamples kijken we onder andere naar de factoren in het erfelijke materiaal (de genetische variatie) die coderen voor de werking en de structuur van de hersenen (zie afbeelding 1) en stofjes die te maken hebben met stressgevoeligheid (het hormoon cortisol).
Daarnaast onderzoeken we met behulp van speciale hersenfoto’s in hersenscanners (MRI, DTI en PET scans zie:https://www.hersenstichting.nl/webwinkel/producten/folder-hersenscan-technieken) hoe de signaalstofjes die met beloningsgevoel te maken hebben, in het brein werken (de neurotransmitter Dopamine) en hoe de hersenen zijn opgebouwd (zie afbeelding 2 en 3). Verder onderzoeken we ook de leerproblemen bij 22q11DS. Hiervoor maken we ook weer een hersenfoto (MRI) om de hoeveelheid van een ander signaalstofje in de hersenen te meten (glutamaat).
Om de neurobiologische factoren te koppelen aan gedragskenmerken onderzoeken we ook de stemming, aandacht, het geheugen en de intelligentie bij 22q11DS. Dit doen we met behulp van verschillende vragenlijsten, een soort ipad met cognitieve taken (de CANTAB-http://www.cambridgecognition.com/technology) en de PsyMate, een kastje wat bij ons op de afdeling is ontwikkeld om de ervaringen in het dagelijks leven te onderzoeken met behulp van korte dagelijkse vragenlijstjes naar iemands welbevinden en ervaringen (zie afbeelding 4).


maastricht onderzoeks afbeelding
Wat is het doel dat we willen bereiken?
Door dit soort mechanisme te bestuderen kunnen we beter te begrijpen waarom sommige mensen wél en andere geen psychiatrische problemen.
Uiteindelijk hopen alle puzzel stukjes aan elkaar te verbinden en het plaatje van de oorzaken van psychiatrische problemen completer te maken. Zo hopen we bij te dragen aan nieuwe behandelmethodes en in de toekomst de kwaliteit van leven van psychiatrisch patiënten te verbeteren.
Het onderzoeksteam
•Professor Therese van Amelsvoort, die als psychiater volwassene met 22q11DS al lange tijd behandeld en onderzoekt, is in het bijzonder gespecialiseerd in de transitie psychiatrie en doet al lange tijd onderzoek naar de biologische facetten die ten grondslag liggen aan de psychiatrische problematiek die zich in deze levensfase kunnen openbare.  
•Promovendus Esther van Duin - afgestudeerd neurobioloog
•Promovendus Claudia Vingerhoets - afgestudeerd psycholoog

 

Het Maastricht 22q11 studie team

 

E-mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Tel: 06 -25 276 857 
Adres: Afdeling Psychiatrie en Psychologie School for Mental Health and Neuroscience (Maastricht) Vijverdalseweg 1, 6226 NB Maastricht P.O. Box 616 (Vijv1), 6200 MD Maastricht

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, hoe cialis kopen, zijn verbonden variant soorten . Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen veroorzaken, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer gegevens. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te verhinderen is om receptplichtige geneesmiddelen hoe Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Sponsors

logo slogan NL 300rgb
LogoVanBodegom
20170804 ONE LOGO FC 01
 

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.