LOGO UMC

In het UMC Utrecht lopen de volgende wetenschappelijke onderzoeken

Groei(curves) van Nederlandse kinderen met 22q11 deletiesyndroom.

In het WKZ wordt onderzoek gedaan naar groei bij kinderen met 22q11 deletiesyndroom. Uit eerdere onderzoeken van andere landen is reeds gebleken dat kinderen met 22q11 gemiddeld kleiner zijn dan hun 'gezonde' leeftijdsgenoten.

Voor bijvoorbeeld Amerikaanse kinderen bestaan er ook aparte groeicurves voor dit syndroom. In Nederland is dit tot op heden nog niet duidelijk onderzocht. Daarom wordt er in het WKZ onderzoek gedaan om de groei van alle Nederlandse kinderen met 22q11 in kaart te brengen.

Het doel is om inzicht te verkrijgen in het groeipatroon van kinderen en om aparte groeicurves te ontwikkelen voor kinderen met 22q11 voor zowel lengte, gewicht, BMI als schedelomtrek. Ook hopen wij met dit onderzoek beter in kaart te brengen welke factoren bijdragen aan de achterlopende groei bij 22q11: zijn dit genetische factoren of komt het door de verschillende manifestaties van het syndroom (bv. hartafwijking, voedingsproblemen of hormonale problemen)?

De betrokken onderzoekers zijn: Drs. Renz Klomberg (arts-assistent kindergeneeskunde in het JKZ, Den Haag, voorheen student geneeskunde in het UMC Utrecht) en Dr. Michiel Houben (WKZ).

 

Het ontstaan van scoliose bij de kinderen met 22q11 deletiesyndroom

Scoliose is de technische term voor een bocht in de wervelkolom; sinds enkele jaren is bekend geworden dat scoliose vaker voorkomt bij kinderen met 22q11DS. Het onderzoek richt zich op factoren die het ontstaan van scoliose verklaren, op het beloop in de tijd en op effectiviteit van behandeling.

Betrokken onderzoekers van de afdeling orthopedie zijn Drs. Jelle Homans en Prof. Dr. René Castelein.

 

Het evenwichtsorgaan bij jongeren met 22q11 deletie syndroom

Voor een onderzoek naar evenwicht bij kinderen tussen de 12 en 18 jaar met 22q11DS doen we een evenwichtsonderzoek, maken we een MRI van het evenwichtsorgaan en vragen we gegevens op over motorisch ontwikkeling bij de GGD.

Betrokken onderzoekers van de afdeling KNO zijn: Dr. Hans Thomeer, Dr. Frank Pameijer, Dr. Ralf Boerboom en Drs. Emmy Verheij.

 

Genetica, brein, gedrag en ontwikkeling in kinderen en jong-volwassenen met 22q11 deletie syndroom

Deze studie, vanuit de afdeling psychiatrie richt zich op adolescenten van 12 jaar en ouder en streeft ernaar de ontwikkelingstrajecten van veelvoorkomende psychiatrische problemen bij 22q11DS te begrijpen.

De primaire en overkoepelende vraag is hoe het komt dat sommige kinderen een psychotische stoornis ontwikkelen en anderen niet. Welke factoren zijn voorspellend? Welke factoren zijn wellicht beschermend? Wat gebeurt er in de hersenen? Zijn er genetische kenmerken of specifieke waarden in het bloed gemeten die samenhangen met het ontstaan van psychose? Het speciale spreekuur op de afdeling psychiatrie waar diagnostiek en advies (en soms behandeling) wordt gecombineerd met het verzamelen van de wetenschappelijke gegevens. Een centrale vraag bij deze studie is niet alleen wat de cognitieve vaardigheden (intelligentie, leervermogens) zijn van kinderen met 22q11DS maar ook hoe deze vermogens zich ontwikkelen tijdens de ontwikkeling van kind naar adolescent.

Kernleden van het 22q11DS psychiatrie onderzoeksteam zijn Drs. Ania Fiksinski, Dr. Janneke Zinkstok, Dr. Jacob Vorstman en Dr. Sasja Duijff. 

 

De taalontwikkeling van kinderen en jongeren met 22q11 deletie syndroom 

Onderzoekers van het Utrechts Instituut voor Linguïstiek (UIL OTS) van de Universiteit Utrecht, het Wilhelmina Kinderziekenhuis brengen de taalontwikkeling van kinderen en adolescenten met 22q11DS in kaart.

Veel kinderen met 22q11DS hebben een sterk vertraagde taalontwikkeling, maar hoe verloopt deze precies? Daarnaast wordt onderzocht welke cognitieve factoren van invloed zijn op de taalontwikkeling en hoe taalvaardigheid samenhangt met het ontwikkelen van psychiatrische problemen.

Daarnaast kijken onderzoekers van de afdeling Neurochirurgie in het UMC Utrecht of er verschillen zijn in de taalgebieden in de hersenen van kinderen met 22q11DS en kinderen met een taalontwikkelingsstoornis, in vergelijking met kinderen die geen problemen hebben met taal en spreken. Dit wordt gedaan met een functionele MRI scan (fMRI), een soort hersenfoto's. Bij fMRI voert iemand in de MRI scanner bepaalde taken uit (een soort computerspelletjes). Met de fMRI techniek zien we welke hersengebieden bij het uitvoeren van deze taken actief zijn.

Ook worden er taal-tests gedaan, zodat de uitkomsten van de fMRI scan vergeleken kunnen worden met het taal-niveau van de kinderen.

Betrokken onderzoekers zijn Prof. Dr. Frank Wijnen, Prof. Dr. Ellen Gerrits, Dr. Jacob Vorstman, Dr. Sasja Duijff, Dr. Mariska van Steensel, Dr. Lisette Charbonnier, Dr. Tessel Boerma, Drs. Emma Everaert en Drs. Iris Selten.

 AZM logo

Onderzoek in Maastricht:

 
Het onderzoeksteam van Maastricht (voorheen Amsterdam) doet al vele jaren onderzoek naar het functioneren van de hersenen bij volwassenen met 22q11DS. Hierbij wordt met name gebruikt gemaakt van hersenscans waarmee we de structuren van de hersenen goed in beeld kunnen brengen. Verder kijken we naar boodschapperstofjes in het bloed en in de hersenen. We proberen hier mee meer zicht te kijken op waarom sommige mensen met 22q11DS psychiatrische problemen krijgen en anderen niet. Daarnaast werken we samen met nationale en internationale collega’s om gezamenlijk de psychiatrische problematiek en cognitieve problemen in kaart te brengen. Naast onderzoek naar het brein doen we in samenwerking met het AMC in Amsterdam ook onderzoek naar de hartfunctie van volwassenen met 22q11DS.

Achtergrond van het onderzoek
Er zijn verschillende oorzaken voor het ontwikkelen van psychiatrische problemen en zowel genetische als omgevingsfactoren kunnen hier van invloed op zijn. Mensen met het 22q11.2 deletie syndroom (22q11DS) missen een stukje erfelijk materiaal op de lange arm van chromosoom 22 en hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van psychiatrische problematiek. Kinderen met het syndroom kunnen onder andere gedragsproblemen ervaren, ADHD of autisme. Tijdens de transitie van jongeren naar volwassen worden is er bij deze groep een verhoogd risico op het ontstaan van bijvoorbeeld een depressieve stemming of een psychose.
In ons onderzoek kijken we naar de neurobiologische kenmerken van 22q11DS die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van psychiatrische problemen, zoals het genetisch materiaal en de werking en opbouw van de hersenen.
Daarnaast kijken we ook naar factoren die hier invloed op kunnen uitoefenen. Uit eerder onderzoek is gebleken dat patiënten met een psychotische stoornis meer last hebben van stress en dat ze minder kunnen genieten van positieve dingen dan de meeste andere mensen. Omdat stressgevoeligheid en het reageren op positieve ervaringen een belangrijke rol kan spelen bij het ontwikkelen van een psychose, onderzoeken we dit ook bij mensen met 22q11DS.

Wat houden de projecten in?
Het onderzoek is onderdeel van het “22q11DS international brain and behavior consortium” waarin wetenschappers over de hele wereld samenwerken om meer inzicht te krijgen in de psychiatrie bij dit syndroom (zie voor de wetenschappelijke publicatie:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24577245).
In speeksel en bloedsamples kijken we onder andere naar de factoren in het erfelijke materiaal (de genetische variatie) die coderen voor de werking en de structuur van de hersenen (zie afbeelding 1) en stofjes die te maken hebben met stressgevoeligheid (het hormoon cortisol).
Daarnaast onderzoeken we met behulp van speciale hersenfoto’s in hersenscanners (MRI, DTI en PET scans zie:https://www.hersenstichting.nl/webwinkel/producten/folder-hersenscan-technieken) hoe de signaalstofjes die met beloningsgevoel te maken hebben, in het brein werken (de neurotransmitter Dopamine) en hoe de hersenen zijn opgebouwd (zie afbeelding 2 en 3). Verder onderzoeken we ook de leerproblemen bij 22q11DS. Hiervoor maken we ook weer een hersenfoto (MRI) om de hoeveelheid van een ander signaalstofje in de hersenen te meten (glutamaat).
Om de neurobiologische factoren te koppelen aan gedragskenmerken onderzoeken we ook de stemming, aandacht, het geheugen en de intelligentie bij 22q11DS. Dit doen we met behulp van verschillende vragenlijsten, een soort ipad met cognitieve taken (de CANTAB-http://www.cambridgecognition.com/technology) en de PsyMate, een kastje wat bij ons op de afdeling is ontwikkeld om de ervaringen in het dagelijks leven te onderzoeken met behulp van korte dagelijkse vragenlijstjes naar iemands welbevinden en ervaringen (zie afbeelding 4).


maastricht onderzoeks afbeelding
Wat is het doel dat we willen bereiken?
Door dit soort mechanisme te bestuderen kunnen we beter te begrijpen waarom sommige mensen wél en andere geen psychiatrische problemen.
Uiteindelijk hopen alle puzzel stukjes aan elkaar te verbinden en het plaatje van de oorzaken van psychiatrische problemen completer te maken. Zo hopen we bij te dragen aan nieuwe behandelmethodes en in de toekomst de kwaliteit van leven van psychiatrisch patiënten te verbeteren.
Het onderzoeksteam
•Professor Therese van Amelsvoort, die als psychiater volwassene met 22q11DS al lange tijd behandeld en onderzoekt, is in het bijzonder gespecialiseerd in de transitie psychiatrie en doet al lange tijd onderzoek naar de biologische facetten die ten grondslag liggen aan de psychiatrische problematiek die zich in deze levensfase kunnen openbare.  
•Promovendus Esther van Duin - afgestudeerd neurobioloog
•Promovendus Claudia Vingerhoets - afgestudeerd psycholoog

 

Het Maastricht 22q11 studie team

 

E-mail: Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken.
Tel: 06 -25 276 857 
Adres: Afdeling Psychiatrie en Psychologie School for Mental Health and Neuroscience (Maastricht) Vijverdalseweg 1, 6226 NB Maastricht P.O. Box 616 (Vijv1), 6200 MD Maastricht

Informatie over drugs verandert regelmatig. De aankoop van recepten op het web kan een geweldige methode om de begroting te besparen op recepten zijn. Medicijnen, geen twijfels, gaat je leven te verbeteren. Als u overweegt cialis, u misschien wilt weten over cialis bestellen. Mogelijk je leest over viagra 100mg kopen. Kwesties, hoe cialis kopen, zijn verbonden variant soorten . Een lange lijst van geneesmiddelen op recept kunnen erectiestoornissen veroorzaken, waaronder populaire bloeddruk medicijnen, pijnstillers, en sommige antidepressiva. Voorbereidende aan het opdracht geven Viagra of een andere drug, vertel uw arts als u allergieën. Praat met uw zorgverzekeraar voor meer gegevens. Vergeet niet, de beste manier om nep-medicijnen te verhinderen is om receptplichtige geneesmiddelen hoe Viagra te kopen van een goed doordacht van website waarmee u comfortabel.

Sponsors

logo slogan NL 300rgb
LogoVanBodegom
20170804 ONE LOGO FC 01
 

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.