JAAR RAPPORTAGE
The transcriptome as determinant of phenotypic diversity in 22q11.2 deletion syndrome
 
 
In 2020 werd gestart met de uitvoering van het onderzoek conform de beurs die door de Stichting Steun 22Q11 werd toegekend.
 
Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) is een genetisch syndroom, veroorzaakt door een deletie van een klein deel van de lange arm van één van de twee chromosomen 22 bij de mens.
Het 22q11DS kenmerkt zich door een breed klinisch spectrum van lichamelijke en ontwikkelingsproblemen die kunnen voorkomen.
De aan- en afwezigheid hiervan varieert sterk tussen patiënten en kan per patiënt ook met de tijd veranderen.
Lichamelijk kan er sprake zijn van aanlegstoornis van o.a. het hart en de urinewegen.
Onderontwikkeling van een aantal organen kan leiden tot een verminderde functie (gehemelte (slikken, spraak), schildklier, bijschildklier, thymus (afweer)).
 
Bij kinderen en adolescenten kunnen auto-immuunstoornissen ontstaan (zoals schildklierziekte, reuma) en processen zoals scoliose.
Daarnaast is er veelal een milde tot matige ontwikkelingsachterstand, waarvan het beloop per patiënt verschilt. Bovendien zijn kinderen met 22q11DS kwetsbaar voor het ontwikkelen van stoornissen in het autistische spectrum (ASS) en het psychotische spectrum (schizofrenie).
 
Voorspellen welke kinderen een sterk verhoogd risico hebben op een achteruitgang in neurocognitief functioneren en / of het ontwikkelen van psychotische stoornissen / schizofrenie is op dit moment niet goed mogelijk, terwijl deze vraag voor de meeste ouders wel zeer belangrijk is. 2 Eerdere internationale pogingen die de relatie probeerden te leggen tussen de omvang van de deletie op chromosoom 22 en de neurocognitieve achteruitgang en psychotische kenmerken hebben steeds onvoldoende resultaat gehad.
 
Aangezien circa 90% van de patiënten ook ongeveer dezelfde deletie-omvang heeft (~3Mb), is het denkbaar dat niet zo zeer de omvang van de deletie als wel de regulatie van activiteit van verschillende genen (RNA-expressie) op belangrijke bijdraagt aan het ontstaan van verschillen tussen patiënten. Daarom richt een deel van dit onderzoek zich op RNA-expressie als mogelijke voorspeller van neurocognitieve achteruitgang en psychotische kenmerken.
 
Daarnaast leiden onze eerdere studies tot aanknopingspunten voor observeerbare factoren die belangrijk kunnen zijn in het voorspellen van deze uitkomsten. Bijvoorbeeld: specifieke aspecten van cognitief functioneren en beloop, vroege kenmerken in het sociale gedrag en variatie in de rest van het DNA (dus behalve de 22q11 deletie). Daarom onderzoeken we deze, als ook andere lichamelijke factoren als mogelijke voorspellers verder.
 
Het inrichten van een robuuste database hiervoor wordt eveneens gerealiseerd. Tenslotte wordt onderzocht welke verwachtingen en behoeften patiënten en hun ouders / families hebben rondom de diagnose 22q11DS en worden hiervoor nieuwe methoden ontwikkeld (psycho-educatie).
 
 
 

Keurmerken

ANBI logoCBF logo

Doneer

22Q11 doneer

Nieuwsbrief

Wilt u via onze nieuwsbrief op de hoogte blijven over Stichting Steun 22Q11? Schrijf u dan nu in en u ontvangt dan onze nieuwsbrief per e-mail. Stichting Steun 22Q11 respecteert uw privacy. Uw gegevens worden alleen gebruikt door de stichting en u kunt zich ten alle tijden weer uitschrijven.
Please wait

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.