familiedag11 september zal de eerste familiedag zijn van Stichting Steun 22Q11.
 
Dit evenement zal gehouden worden in Rotterdam in het Worldhotel Wings gelegen naast Rotterdam Airport. Deze dag gaan wij doen in samenwerking met Dag met een Lach - Jacco Brand.
 
We hebben vanuit het Worldhotel Wings de beschikking gekregen over een schitterend grote hangaar en een aparte lunchruimte.
Dag met een Lach zal deze dag met hele GAVE MOOIE STOERE COOLE auto's rondrijden door Rotterdam voor alle kids. Denk aan Ferrari, Subaru, Porsche en nog veel meer!
Maar er zal nog veel meer te doen zijn. Hou ons evenement dus goed in de gaten!
In Juni kunnen jullie je hiervoor gaan inschrijven via onze website. Uiteraard laten wij dit ook weten via de mail aan onze donateursleden.
 
Kosten voor dit evenement voor donateursleden:
Volwassenen & kinderen vanaf 12: 10 pp  / Kids t/m 12 gratis
 
Kosten voor mensen die geen donateurslid zijn:
Volwassen & kinderen vanaf 12: 13,50 / Kids 8,50
 
Het arragement bestaat voor de kinderen t/m 12 uit:
Onbeperkt ranja, Lunch met snack, onbeperkt frisdrank, iets lekkers
Voor volwassenen en kinderen vanaf 12 jaar:
onbeperkt koffie/thee met iets lekkers bij binnenkomst, onbeperkt frisdrank, Lunch met een snack, iets lekkers voor de kinderen.
 
Wij hopen heel veel kinderen en hun ouders te mogen begroeten op onze eerste familiedag!
Meer info volgt! Link: inschrijving VOLGT NOG
 
22Q at the zoo 2016 shirtDe inschrijving voor 22q at the zoo is weer begonnen. Stichting Steun 22Q11 gaat tijdens deze 22Q at the Zoo 2016 - editie 2 wederom naar Burgers' Zoo in Arnhem.
 
Op 22 mei vanaf 10.00 uur bent u van harte welkom in Burgers' Zoo in Arnhem. In de foyer wordt u door de Stichting welkom geheten onder het genot van een kop koffie of thee met wat lekkers, en voor de kinderen fristi of chocomel. Hier worden ook de tshirts uitgedeeld. Rond 10.30 uur zal er een groepsfoto worden gemaakt, waarna u op eigen gelegenheid het park kunt gaan verkennen. De kinderen kunnen dit jaar ook een speurtocht gaan doen, op zoek naar het lievelingsdier van Superaap Q. Tussen 12.00 uur en 14.00 uur is de foyer voor ons open, zodat u rustig uw (zelf meegebrachte) lunch op kunt eten. Dit is natuurlijk ook een mooie gelegenheid om andere ouders te ontmoeten. Er is in de foyer koffie, thee en fris te krijgen op eigen rekening. Na de lunch kunt u weer heerlijk van het park genieten. Er is geen officiele afsluiting, dus u kunt gaan wanneer u wilt.
 
Bent u donateurslid van Stichting Steun 22q11, dan is het tshirt gratis. Bent u nog geen lid, zal er €5,- per persoon in rekening worden gebracht voor de shirts. De toegangskaartjes kunt u via ons bestellen, dan kosten ze €19,- voor volwassenen en €17,- voor kinderen van 4 t/m 9 jaar. Kinderen tot en met 3 jaar zijn gratis. U kunt er ook voor kiezen om zelf kaartjes te kopen (bijvoorbeeld via de actie van de Jumbo supermarkt).
 
Dus vul snel het aanmeldformulier in en zorg dat je erbij bent op 22 mei!
Inschrijven: Link formulier
wegwijs op de site
Wegwijs in en over een veelvoorkomend onbekend syndroom. Lees er over op onze site.
 
Wat is 22q11.2DS
Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. Ieder mens wordt geboren met twee kopieën van elk chromosoom; bij mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een deel van een van de twee chromosomen. Het ontbrekende stukje wordt ook “deletie” genoemd en betreft een deel van de lange arm van het chromosoom (“q11.2”), vandaar de wat technische naam “22q11.2 deletie syndroom”, of afgekort: 22q11DS.
 

Het is pas sinds begin jaren 90 mogelijk om deze diagnose te stellen door middel van genetisch onderzoek. Het is dus feitelijk een vrij recent ontdekte genetische aandoening, waardoor er nog grote onbekendheid over bestaat; zowel bij het grote publiek als ook bij de medische hulpverleners. Gelukkig neemt in de laatste jaren de bekendheid van het syndroom toe, maar er is nog veel winst te behalen.

Voordat de genetisch oorzaak ontdekt werd waren de diverse symptomen van deze stoornis opgemerkt door verschillende onderzoekers, die onafhankelijk van elkaar de nadruk legden op verschillende aspecten van de stoornis. Hierdoor is het klinische beeld bekend geraakt onder verschillende namen, afhankelijk van ofwel de clinicus die er zijn naam verbond (bijvoorbeeld: Shprintzen syndroom en DiGeorge syndroom), ofwel de nadruk die gelegd werd op een deel van de symptomen (bijvoorbeeld Velo-cardio-faciaal syndroom of VCFS). In de jaren negentig werd duidelijk dat deze verschillende beelden bijna altijd terug te voeren waren op een en dezelfde genetische variatie, namelijk hetzelfde ontbrekende stukje van chromosoom 22. Tegenwoordig is er internationaal afgesproken om één en dezelfde naam te gebruiken waaronder alle verschillende klinische presentaties vallen, namelijk 22q11DS.

Naar schatting worden per jaar in Nederland 1 op de 2000 kinderen met 22q11DS geboren. Het klinische beeld varieert enorm, zowel in het type symptomen (de een heeft een hartafwijking, de ander geen hartafwijking maar wel forse immuunproblemen) als ook in de ernst van de symptomen (de een heeft een hele milde hartafwijking die geen operatie behoeft, de ander moet direct na de geboorte een ingrijpende operatie ondergaan vanwege een levensbedreigende hartafwijking). Door deze grote variatie is het aannemelijk dat een deel van de kinderen met 22q11DS zo weinig symptomen heeft dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Soms wordt bij deze groep op latere leeftijd alsnog de diagnose gesteld omdat nieuwe symptomen verschijnen (bijv. schildklierproblemen of psychiatrische problemen).

Het syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes. De genetische variatie is vanaf het allereerste begin van de ontwikkeling, de conceptie, aanwezig. Meestal ontstaat de deletie “nieuw”, dat wil zeggen dat beide ouders géén deletie hebben in hun chromosomen 22, de deletie bij het kind is dan “de novo”. In een minderheid van de gevallen blijkt een van de ouders wel drager van de deletie. De deletie in bij het kind is dan “overgeërfd”. Soms wordt de diagnose al kort na de geboorte gesteld, bijvoorbeeld wanneer kinderen een aangeboren hartafwijking hebben in combinatie met een lip- en gehemeltespleet. Wanneer er geen sprake is van deze afwijkingen, kan het soms vele jaren duren voordat de diagnose gesteld wordt.

fam voorhorst
 
Prachtige stuk over 22q11DS, kanjer Tim en de familie Voorhorst in Veluweland.nl. Tim heeft het 22q11 deletie syndroom. De hele familie Voorhorst zet zich al vanaf het eerste uur in voor Stichting Steun 22Q11. Voor bekendheid en begrip in Nederland.
 
 
Klik hier om het donatie scherm te openen.

Sponsors

Logo PromoBase 600px
LogoVanBodegom
Logo OOHA Media

Laatste blogs

  • Meivakantie

    Emiel en Joeri hebben twee weken meivakantie. Puck is tijdelijk gestopt met studeren en werkt, dus geen vakantie voor haar. Mijn meivakantie begint een week later en dan heb ik ook twee weken. Heel handig, het loopt wederom niet gelijk met de kids. Waar tot voor een jaar geleden schoolvakanties...

    Lees meer: Meivakantie

  • Ik vind het een stomme syndroom mam!

    Mike en ik zitten in de auto heerlijk te luisteren naar muziek, de zon schijnt. Ondertussen zie ik een klein handje aan de knoppen draaien. Waarschijnlijk is hij het niet met mij eens over de muziek waar ik mee meezing. Een house geluid gaat hard aan en ik zie een zoon wiebelend op de auto stoel...

    Lees meer: Ik vind het...

  • testen

    De maand december is voor geen één ouder volgens mij een favoriete maand maar bij ons staat hij zeker niet in het favoriete rijtje. Om die reden hebben we  Dennis maar verteld over de grote geheimen rond sinterklaas en kerst.  En om nog meer spanning weg te halen hebben we ook samen de cadeautjes...

    Lees meer: testen

Facebook 22Q11DS

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.