22Q at the Zoo 2016 FB LR
 
 
Met maar liefst 32 gezinnen, kleurde Burgers' Zoo op 22 mei voor een dagje oranje.
22Q at the Zoo Nederland - editie 2016 was geslaagd. Wereldwijd (124 dierentuinen deden mee) gingen mensen naar de dierentuin om aandacht te vragen voor het op 1na meest voorkomende syndroom: 22Q11. Het samenzijn, oranje shirts, herkenning en een fantastische speurtocht van superaap voor iedereen die mee wilde doen.
Wij kijken terug op een mooie dag en bedanken iedereen voor de aanwezigheid.
 

docu foto startDe eerste officiële draaidag voor de documentaire van Stichting Steun 22Q11.

Het team van Hans de Kleine, eindproducent voor deze documentaire was aanwezig tijdens de jaarlijkse wereldwijde awareness dag 22Q at the Zoo.

Hans benaderde Stichting Steun 22Q11 over de documentaire omdat hij zelf vader is van een zoon Max met het 22Q11 deletie syndroom. Als geen ander weet hij hoe het is als je omgeving niet weet waarmee je te maken hebt. De onwetendheid bij artsen, leerkrachten, omgeving en de zoektocht.

In de eerste draaidag is Olivia gevolgd door het team. Wij zijn trots dat de start gemaakt is. Uiteindelijk worden dit komende jaar diverse gezinnen gevolgd met daarin de impact van het 22q11 syndroom. 

Begin 2017 komt de documentaire die voor meer bekendheid moet zorgen op Nederlandse televisie. Om vervolgens verder te verspreiden naar het buitenland.

Ook doneren voor de documentaire “want onbekend maakt onbegrepen” dat kan. Klik op de link: doneren documentaire

Bedankt!

Hart van Nederland fotoHart van Nederland aanwezig tijdens 22Q at the Zoo 2016 om opnames te maken van de start van de documentaire voor Stichting Steun 22Q11. link: Aflevering Hart van NL - 22Q11
wegwijs op de site
Wegwijs in en over een veelvoorkomend onbekend syndroom. Lees er over op onze site.
 
Wat is 22q11.2DS
Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening. Ieder mens wordt geboren met twee kopieën van elk chromosoom; bij mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ontbreekt een deel van een van de twee chromosomen. Het ontbrekende stukje wordt ook “deletie” genoemd en betreft een deel van de lange arm van het chromosoom (“q11.2”), vandaar de wat technische naam “22q11.2 deletie syndroom”, of afgekort: 22q11DS.
 

Het is pas sinds begin jaren 90 mogelijk om deze diagnose te stellen door middel van genetisch onderzoek. Het is dus feitelijk een vrij recent ontdekte genetische aandoening, waardoor er nog grote onbekendheid over bestaat; zowel bij het grote publiek als ook bij de medische hulpverleners. Gelukkig neemt in de laatste jaren de bekendheid van het syndroom toe, maar er is nog veel winst te behalen.

Voordat de genetisch oorzaak ontdekt werd waren de diverse symptomen van deze stoornis opgemerkt door verschillende onderzoekers, die onafhankelijk van elkaar de nadruk legden op verschillende aspecten van de stoornis. Hierdoor is het klinische beeld bekend geraakt onder verschillende namen, afhankelijk van ofwel de clinicus die er zijn naam verbond (bijvoorbeeld: Shprintzen syndroom en DiGeorge syndroom), ofwel de nadruk die gelegd werd op een deel van de symptomen (bijvoorbeeld Velo-cardio-faciaal syndroom of VCFS). In de jaren negentig werd duidelijk dat deze verschillende beelden bijna altijd terug te voeren waren op een en dezelfde genetische variatie, namelijk hetzelfde ontbrekende stukje van chromosoom 22. Tegenwoordig is er internationaal afgesproken om één en dezelfde naam te gebruiken waaronder alle verschillende klinische presentaties vallen, namelijk 22q11DS.

Naar schatting worden per jaar in Nederland 1 op de 2000 kinderen met 22q11DS geboren. Het klinische beeld varieert enorm, zowel in het type symptomen (de een heeft een hartafwijking, de ander geen hartafwijking maar wel forse immuunproblemen) als ook in de ernst van de symptomen (de een heeft een hele milde hartafwijking die geen operatie behoeft, de ander moet direct na de geboorte een ingrijpende operatie ondergaan vanwege een levensbedreigende hartafwijking). Door deze grote variatie is het aannemelijk dat een deel van de kinderen met 22q11DS zo weinig symptomen heeft dat bij hen de diagnose niet eens gesteld is. Soms wordt bij deze groep op latere leeftijd alsnog de diagnose gesteld omdat nieuwe symptomen verschijnen (bijv. schildklierproblemen of psychiatrische problemen).

Het syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes. De genetische variatie is vanaf het allereerste begin van de ontwikkeling, de conceptie, aanwezig. Meestal ontstaat de deletie “nieuw”, dat wil zeggen dat beide ouders géén deletie hebben in hun chromosomen 22, de deletie bij het kind is dan “de novo”. In een minderheid van de gevallen blijkt een van de ouders wel drager van de deletie. De deletie in bij het kind is dan “overgeërfd”. Soms wordt de diagnose al kort na de geboorte gesteld, bijvoorbeeld wanneer kinderen een aangeboren hartafwijking hebben in combinatie met een lip- en gehemeltespleet. Wanneer er geen sprake is van deze afwijkingen, kan het soms vele jaren duren voordat de diagnose gesteld wordt.

Klik hier om het donatie scherm te openen.

Sponsors

Logo PromoBase 600px
LogoVanBodegom
Logo OOHA Media

Laatste blogs

  • Wat iedereen altijd zegt: “ik weet niet wat het is”.

    Wat iedereen altijd zegt: “ik weet niet wat het is”. Dat had ik ook. Nooit van gehoord! Ruim zeven jaar geleden werd ons verteld dat ons kindje een syndroom had. Het syndroom 22Q11. Zoeken op het internet en de termen vlogen mij om de oren. Van de ene website belande ik weer in de andere. Zoals je...

    Lees meer: Wat iedereen...

  • Oeskipat en Nagadoe

    Emiel slaapt slecht. Maar....ook voor deze hobbel is er "for the time being" weer iets gevonden, Oeskipat en Nagadoe. Emiels slaappatroon is gelukkig niet meer zo extreem belabberd als toen hij klein was, maar alsnog blijft het slapen lastig nu hij 16 jaar is. Als ik terug denk aan toen hij een...

    Lees meer: Oeskipat en...

  • Lief nummertje 22

    Lieve nummer tweeéntwintig, het zonnetje schijnt vandaag, daarom wil ik mijn nummertje graag.   Ik wil niet meer ziek zijn want de zomer komt eraan, net als alle andere kindjes wil ik dan ook spelen met de buitenkraan.   Ook met mooi weer moet ik naar het ziekenhuis, dan geven ze mij denk ik weer een knuffel...

    Lees meer: Lief...

Facebook 22Q11DS

Copyright steun22Q11.nl © 2014. All Rights Reserved.