Op 16 november zal voor de 2^de keer de awareness week van start gaan voor het 22q11 deletie syndroom. Van 16 t/m 22-11 vraagt Stichting Steun 22Q11 een week lang de aandacht voor het 22q11 deletie syndroom. Dit syndroom is na het down syndroom het grootste syndroom van Nederland maar onbekend en onbegrepen.

1 op de 2000 kinderen wordt geboren met het onbekende 22q11 deletie syndroom (22q11DS). Bij dit syndroom horen maar liefst 190 soorten aandoeningen en symptomen waar kinderen en volwassen met 22q11DS de rest van hun leven beperkingen van ondervinden zoals ernstige aangeboren hartafwijkingen waar vaak meerdere openhartoperaties voor nodig zijn, een zwakkere afweer, epilepsie, ontwikkelingsstoornissen zoals autisme en ADHD en psychiatrische stoornissen zoals psychoses, schizofrenie en depressies. Kinderen en volwassen met 22q11DS hebben vaak een laag IQ en/of verstandelijke beperking.

Om aandacht te vragen voor 22q11DS en de levenslange gevolgen van dit syndroom is er een awareness week in het leven geroepen. Tijdens deze awareness week wordt er zoveel mogelijk extra aandacht gevraagd voor 22q11DS.

Lanceren informatiepakket 22q11DS

Het geld wat Stichting Steun 22Q11 binnenhaalt door donaties en sponsoring is o.a. gebruikt om een pakket samen te stellen voor ouders die de diagnose 22q11DS ontvangen. Dit informatiepakket zal geïntroduceerd worden op 22-11 tijdens de familiedag van 22q11DS. Het pakket bestaat o.a. uit het nieuwe informatieboek waaraan het expertiseteam van het Universitair Medisch Centrum Utrecht heeft meegeschreven. In dit boek komen naast alle artsen van het expertiseteam ook ouders, familieleden en bekende van mensen die het 22q11DS hebben aan het woord. Uiteraard laat Stichting Steun 22Q11 ook allemaal unieke kinderen in het boek zien. Voor de kinderen zelf is er een knuffel vervaardigd: Superaap. Welke symbool staat voor kracht en vrolijkheid waarmee ze door het leven gaan ondanks alle beperkingen. Ook deze zal in het informatiepakket terecht komen naast de folder en persoonlijke begeleidingsbrief voor ouders van Stichting Steun 22Q11.

22q11 Documentaire

Tijdens de awareness week op 16 november zal er een crowdfund gelanceerd worden voor een 22q11DS documentaire. De promofilm voor deze documentaire zal vanaf 16-11 te zien zijn via diverse kanalen. Deze documentaire zal het leven volgen van 4 gezinnen die elk op hun eigen manier te maken hebben met 22q11DS. Door deze documentaire hoopt Stichting Steun 22Q11 via de Nederlandse televisie te kunnen laten zien welke impact het 22q11DS heeft op het dagelijkse leven van het kind maar ook van de ouders en omgeving. De bedoeling is dat na de crowdfund deze afgerond zal zijn in 2017 en op de Nederlandse televisie verschijnt.

Want onbekend maak onbegrepen

Op 14 december 2015 om 10:00 uur verdedigt psychiater Rens Evers zijn proefschrift te Maastricht.

De titel van het proefschrift is: 22q11.2 deletion syndrome: Intelligence, psychopathology and neurochemistry at adult age.

In dit proefschrift werd een specifieke subgroep van het 22q11.2 deletie syndroom onderzocht, namelijk diegene die op een laag niveau functioneren. Vaak hebben deze patiënten niet altijd op dat lage niveau gefunctioneerd, maar zijn ze door de jaren heen achteruit gegaan, meestal gepaard gaand met psychiatrische problematiek. In het proefschrift hebben we gekeken naar de psychiatrische kenmerken van deze groep, naar een aantal neurotransmitters (deze stofjes zijn verantwoordelijk voor de prikkeloverdracht in de zenuwen), amino-zuren en naar de lengte van de deletie. In het kort hebben we gevonden dat psychoses gerelateerd lijken te zijn aan die achteruitgang in functioneren, maar ook dat lage niveaus van dopamine, serotonine en noradrenaline en hoge niveaus van glutamaat samen gaan met de geobserveerde achteruitgang. Er lijkt geen samenhang te zijn tussen de lengte van de deletie en de geobserveerde achteruitgang.

We hopen met dit onderzoek meer te begrijpen van het gegeven dat sommige mensen met het 22q11.2 deletie syndroom ernstig achteruitgaan in hun functioneren, maar ook dat deze kennis bijdraagt om betere therapieën te ontwikkelen.

De verdediging van het proefschrift vindt plaats op 14 december om 10:00 uur in de aula van de universiteit van Maastricht, Minderbroedersberg 4-6 te Maastricht.

Belangstellenden zijn van harte welkom om aanwezig te zijn bij de verdediging. Nederlandse samenvatting: link