Petra Klaassen, GZ-psycholoog in het Wilhelmina Kinderziekenhuis en Tergooi, promoveerde op dinsdag 17 februari in het Academiegebouw van de Universiteit Utrecht. Onder leiding van haar promotor prof. dr. G. Sinnema deed ze onderzoek naar het 22q11-deletie syndroom (22q11DS), dat bij 1 op de 4000 mensen voorkomt.
Dr. Petra Klaassen ontvangt haar bul nadat ze haar proefschrift met succes verdedigd heeft.
Het 22q11DS (Velo-Cardio-Faciaal syndroom) is een genetische afwijking, die in veel gevallen gepaard gaat met een aangeboren hartafwijking, spraakproblemen, een lagere intelligentie en subtiele uiterlijke kenmerken. Kinderen met dit syndroom vertonen vaak sociale problemen en teruggetrokken gedrag. Uit het onderzoek van Petra Klaassen blijkt dat deze gedragsproblemen tot het syndroom lijken te behoren.
Een ander kenmerk is dat bij kinderen met dit syndroom tussen 7 en 15 jaar de intelligentie achterblijft of zelfs achteruit gaat. Ook ontwikkelt 1 op de 4 kinderen psychotische klachten, zoals schizofrenie. Het is daarom van groot belang deze kinderen te volgen in hun ontwikkeling en zo nodig gespecialiseerde hulp te bieden.
Petra Klaassen: ‘Dit syndroom vereist samenwerking tussen verschillende specialisten. Ik hoop met mijn onderzoek specialisten aan te sporen om nog meer samen te werken. Als een kind bijvoorbeeld een achterblijvende groei heeft, een slecht verstaanbare spraak en balansproblemen, dan is het goed samen na te denken of er niet een onderliggende oorzaak is voor deze verschillende ‘bijzonderheden'. Het syndroom dat ik onderzocht heb, kan dan zo'n onderliggende oorzaak zijn.'
Sneller dan verwacht gaan we ook onze nieuwe Steun 22Q11 posters introduceren. Dankzij Promobase krijgen we de mogelijkheid om naast onze andere 22Q kanjers ook onze Jasper te introduceren, en dat doen we op de metropanelen in Amsterdam! Dus Amsterdam en Nederland maak kennis met onze kanjer Jasper!
Kinderen met het 22q11.2-deletiesyndroom (22q11DS), een genetische aandoening waarbij een deel van chromosoom 22 ontbreekt, hebben vaak gedragsproblemen. Het promotieonderzoek van Petra Klaassen laat zien dat er geen samenhang bestaat tussen dit gedrag en de spraakproblemen, lagere intelligentie en medische problemen die bij dit syndroom horen. De sociale problemen en het teruggetrokken gedag van deze kinderen waarover ouders en leerkrachten rapporteren, lijken dus deel uit te maken van het syndroom.
